甲基丙二酸尿癥是什么病?
甲基丙二酸尿癥是一種疾病，是有機酸代謝障礙中最常見的病種之一，是由多種病因導致的甲基丙二酸、丙酸、甲基肌原酸等代謝物在體內異常積蓄，引起神經、腎臟、肝臟、骨髓等多臟器損傷的一類常染色體隱性遺傳病。
甲基丙二酸尿癥最常見的臨床癥狀為反復出現的嘔吐、喂養困難、脫水、呼吸窘迫、肌無力、嗜睡、驚厥、智力發育落后、運動發育落后等癥狀。化驗檢查可以表現由代謝性酸中毒、高氨血癥、中性粒細胞減少等特征，早發病例在生后兩個月就可以出現癥狀，表現為生長發育不良、喂養困難或者嗜睡，所以寶寶如果出現相關的癥狀，要及時到醫院就診，進行檢查，明確診斷，給予治療。
甲基丙二酸尿癥如何治療?
甲基丙二酸尿癥需要及時用藥，控制血糖，調節體內的電解質紊亂，配合選擇營養腦細胞，保護腎臟的藥物進行治療。治療應以補液、糾正酸中毒為主，必要時進行腹腔透析或血液透析，同時，應保證熱量及液體供給以減少機體蛋白分解，必要時給予小量胰島素，限制天然蛋白質的攝入。
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