甲基丙二酸尿癥是什么病?
甲基丙二酸尿癥是一種疾病，是有機酸代謝障礙中最常見的病種之一，是由多種病因?qū)е碌募谆帷⒈帷⒓谆≡岬却x物在體內(nèi)異常積蓄，引起神經(jīng)、腎臟、肝臟、骨髓等多臟器損傷的一類常染色體隱性遺傳病。
甲基丙二酸尿癥最常見的臨床癥狀為反復出現(xiàn)的嘔吐、喂養(yǎng)困難、脫水、呼吸窘迫、肌無力、嗜睡、驚厥、智力發(fā)育落后、運動發(fā)育落后等癥狀。化驗檢查可以表現(xiàn)由代謝性酸中毒、高氨血癥、中性粒細胞減少等特征，早發(fā)病例在生后兩個月就可以出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為生長發(fā)育不良、喂養(yǎng)困難或者嗜睡，所以寶寶如果出現(xiàn)相關(guān)的癥狀，要及時到醫(yī)院就診，進行檢查，明確診斷，給予治療。
甲基丙二酸尿癥如何治療?
甲基丙二酸尿癥需要及時用藥，控制血糖，調(diào)節(jié)體內(nèi)的電解質(zhì)紊亂，配合選擇營養(yǎng)腦細胞，保護腎臟的藥物進行治療。治療應以補液、糾正酸中毒為主，必要時進行腹腔透析或血液透析，同時，應保證熱量及液體供給以減少機體蛋白分解，必要時給予小量胰島素，限制天然蛋白質(zhì)的攝入。
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