線粒體腦肌病有哪些癥狀表現(xiàn)？線粒體腦肌病的治療方法有哪些？

線粒體腦肌病有哪些癥狀表現(xiàn)?

線粒體腦肌病的患者不同類型癥狀各不相同，主要表現(xiàn)為眼外肌麻痹、視網(wǎng)膜色素變性、偏癱、心臟傳導(dǎo)阻滯、癲癇、頭痛、智力下降等癥狀。部分患者可出現(xiàn)脂肪瘤、神經(jīng)性耳聾等癥狀。嚴(yán)重者可并發(fā)視力下降、心律失常、生長遲緩等疾病。

一、典型癥狀

不同類型線粒體腦疾病臨床表現(xiàn)不同，具體參考如下：

1、慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓：臨床表現(xiàn)該病以散發(fā)為多，少數(shù)有家族發(fā)病，為母系遺傳，兒童和成年人均可發(fā)病，多在30歲之前發(fā)病，隱襲發(fā)病并緩慢進(jìn)展，病程可長達(dá)十余年至數(shù)十年。成年人主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的眼瞼下垂，眼球活動(dòng)障礙，一般不伴復(fù)視，可有易疲勞現(xiàn)象，后期可出現(xiàn)四肢體近端無力。

2、線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作：臨床表現(xiàn)該病好發(fā)于青少年，也可出現(xiàn)于中老年。主要為突發(fā)的卒中樣表現(xiàn)，如癲痢、精神障礙、智力低下、肢體癱瘓、失明和嘔吐等，可有身材矮小和神經(jīng)性耳聾。可詢問出既往有偏頭痛病史和不耐疲勞現(xiàn)象，也可有陽性家族史。

3、肌陣攣癲癇伴破碎紅纖維：臨床表現(xiàn)多見于兒童， 但成年人也不少見，其主要表現(xiàn)有肌陣攣發(fā)作、癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、肌肉活檢發(fā)現(xiàn)破碎紅纖維。但有的患者還可伴有聽力障礙、周圍神經(jīng)病、癡呆、身材矮小，運(yùn)動(dòng)不耐受、視神經(jīng)病，也偶有心肌病、視網(wǎng)膜色索變、錐體束征、眼外肌麻痹和多發(fā)性脂肪瘤等。

4、慢性進(jìn)行性卡恩斯一塞爾(Kearns-Savre)綜合征：多在20歲以前發(fā)病，多為散發(fā)，除眼外肌癱瘓外伴視網(wǎng)膜色素變性和(或)心臟傳導(dǎo)阻滯，還可出現(xiàn)身材矮小、神經(jīng)性耳聾和小腦性共濟(jì)失調(diào)。

5、線粒體周圍神經(jīng)病、胃腸型腦病：見于兒童期，臨床表現(xiàn)為終生營養(yǎng)吸收障礙，后期可出現(xiàn)胃腸道假性梗阻和營養(yǎng)不良。PEO幾乎見于所有的患者，另一特征癥狀是感覺運(yùn)動(dòng)性多發(fā)性神經(jīng)炎，部分患者學(xué)習(xí)不良和難以勝任工作。

二、其他癥狀

1、脂肪瘤：部分有家族遺傳史的患者可出現(xiàn)多發(fā)性的脂肪瘤。

2、神經(jīng)性耳聾：部分患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的病變可伴發(fā)神經(jīng)性耳聾。

線粒體腦肌病的治療方法有哪些?

目前尚無治愈線粒體腦肌病的有效方法，主要通過藥物治療補(bǔ)充身體所缺失的物質(zhì)以維持正常線粒體功能進(jìn)行治療，通過藥物治療患者的血糖水平等。也可通過安裝心臟起搏器、運(yùn)動(dòng)鍛煉等方法進(jìn)行對癥治療，可以延緩疾病的發(fā)展，緩解癥狀。

一、藥物治療

1、精氨酸：主要用于線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作的患者，可減少卒中樣發(fā)作患者的癥狀。

2、維生素C、輔酶Q10：可以使維生素E保持活性，也可補(bǔ)充代謝所需要的能量，減少患者的癥狀。

3、左卡尼汀：主要適用于有癲癇癥狀的患者，通過藥物緩解患者的癲癇癥狀。

4、胰島素：主要適用于出現(xiàn)糖尿病癥狀的患者，通過胰島素控制患者的血糖情況，減輕疾病的進(jìn)展。

二、手術(shù)治療

本病無需手術(shù)治療。

三、其他治療

1、有嚴(yán)重心臟傳導(dǎo)阻滯癥狀的患者可使用心臟起搏器，以維持心臟正常傳導(dǎo)功能。

2、通過運(yùn)動(dòng)鍛煉可以提高線粒體肌病患者的肌肉力量，有利于緩解疾病的緊張。