線粒體腦肌病有哪些癥狀表現?

線粒體腦肌病的患者不同類型癥狀各不相同，主要表現為眼外肌麻痹、視網膜色素變性、偏癱、心臟傳導阻滯、癲癇、頭痛、智力下降等癥狀。部分患者可出現脂肪瘤、神經性耳聾等癥狀。嚴重者可并發視力下降、心律失常、生長遲緩等疾病。

一、典型癥狀

不同類型線粒體腦疾病臨床表現不同，具體參考如下：

1、慢性進行性眼外肌癱瘓：臨床表現該病以散發為多，少數有家族發病，為母系遺傳，兒童和成年人均可發病，多在30歲之前發病，隱襲發病并緩慢進展，病程可長達十余年至數十年。成年人主要表現為緩慢進展的眼瞼下垂，眼球活動障礙，一般不伴復視，可有易疲勞現象，后期可出現四肢體近端無力。

2、線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作：臨床表現該病好發于青少年，也可出現于中老年。主要為突發的卒中樣表現，如癲痢、精神障礙、智力低下、肢體癱瘓、失明和嘔吐等，可有身材矮小和神經性耳聾。可詢問出既往有偏頭痛病史和不耐疲勞現象，也可有陽性家族史。

3、肌陣攣癲癇伴破碎紅纖維：臨床表現多見于兒童， 但成年人也不少見，其主要表現有肌陣攣發作、癲癇發作、共濟失調、肌肉活檢發現破碎紅纖維。但有的患者還可伴有聽力障礙、周圍神經病、癡呆、身材矮小，運動不耐受、視神經病，也偶有心肌病、視網膜色索變、錐體束征、眼外肌麻痹和多發性脂肪瘤等。

4、慢性進行性卡恩斯一塞爾(Kearns-Savre)綜合征：多在20歲以前發病，多為散發，除眼外肌癱瘓外伴視網膜色素變性和(或)心臟傳導阻滯，還可出現身材矮小、神經性耳聾和小腦性共濟失調。

5、線粒體周圍神經病、胃腸型腦病：見于兒童期，臨床表現為終生營養吸收障礙，后期可出現胃腸道假性梗阻和營養不良。PEO幾乎見于所有的患者，另一特征癥狀是感覺運動性多發性神經炎，部分患者學習不良和難以勝任工作。

二、其他癥狀

1、脂肪瘤：部分有家族遺傳史的患者可出現多發性的脂肪瘤。

2、神經性耳聾：部分患者出現神經系統的病變可伴發神經性耳聾。

線粒體腦肌病的治療方法有哪些?

目前尚無治愈線粒體腦肌病的有效方法，主要通過藥物治療補充身體所缺失的物質以維持正常線粒體功能進行治療，通過藥物治療患者的血糖水平等。也可通過安裝心臟起搏器、運動鍛煉等方法進行對癥治療，可以延緩疾病的發展，緩解癥狀。

一、藥物治療

1、精氨酸：主要用于線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作的患者，可減少卒中樣發作患者的癥狀。

2、維生素C、輔酶Q10：可以使維生素E保持活性，也可補充代謝所需要的能量，減少患者的癥狀。

3、左卡尼汀：主要適用于有癲癇癥狀的患者，通過藥物緩解患者的癲癇癥狀。

4、胰島素：主要適用于出現糖尿病癥狀的患者，通過胰島素控制患者的血糖情況，減輕疾病的進展。

二、手術治療

本病無需手術治療。

三、其他治療

1、有嚴重心臟傳導阻滯癥狀的患者可使用心臟起搏器，以維持心臟正常傳導功能。

2、通過運動鍛煉可以提高線粒體肌病患者的肌肉力量，有利于緩解疾病的緊張。